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广西一男婴患有罕见病血液粉红无法检验出原

2018-10-30 11:41:07

广西一男婴患有罕见病 血液粉红无法检验出原因

身体里流着粉红色的血液,生下来就是超级高血脂,血冷后表面会结一层油……河池的一名男婴近日被确诊患有极罕见的遗传病——高乳糜微粒血症。血液内过高的脂肪含量让他可能早早面临脂肪肝、冠心病等危险。这种疾病无法根治,只能终生坚持低脂肪饮食。

奇怪

粉红血液无法检验出结果

今年年初,自治区妇幼保健院遗传代谢疾病中心接诊了一名3个月大的男婴童童(化名)。孩子的母亲和叔叔带着他特地从河池赶来,心里非常焦急,因为在当地医院,他们得知了一个可怕的消息:孩子的血是粉红色的。

童童出生后一直脸色苍白,发育也比别的孩子慢,3个月大了,头还抬不起来。父母带他到当地医院检查,抽血做血常规,却怎么也得不出结果。医生坦言没办法,建议他们转到大医院,同时透露:“你孩子的血是粉红色的。”

“很多医生工作几十年,都不一定能见到一个这样的病人。”自治区妇幼保健院遗传代谢疾病中心实验室副主任范歆说,初接诊这名患儿时,该院有20多年经验的检验科主任也败下阵来,因为根本没见过这样的血,血常规做不出结果,差点将检验费退还给家属。

后来,检验科通知遗传代谢中心,医生们讨论后,怀疑孩子患的是高乳糜微粒血症,赶紧翻阅资料,并打请教上海的专家,初步判定是这种病。

罕见

血冷后表面会结一层油

心里有了数,医生们再研究这罕见的血液,于是有了更多惊人的发现。医生把童童的血液放在显微镜下观察:好家伙,满眼都是脂肪粒!因为脂肪粒过多,血液里的红细胞已经被挤得扁扁的。粉红色血液的奥秘也随之浮出水面,血液里脂肪含量过高,导致血的颜色变淡。这也就解释了为什么粉红色血没法做血常规,因为血脂含量远远超过了检验上限。经过技术手段将血液里的大部分脂肪成分去掉,这才突破了检验难关。

童童的血脂到底高到什么程度?范歆说,医务人员把他的血液在4°C的环境下放了一天,血的表面居然结了厚厚一层油。经过检测,童童的血脂浓度比普通人高了近20倍,而一般的高血脂病人,血脂只比正常人高四五倍。

近日,经过复杂的实验室检验,童童被确诊患有家族性高乳糜微粒血症。这种疾病的发病率仅为百万分之一。乳糜微粒是在消化脂肪的过程中,短暂出现在循环系统的物质,正常人的身体很容易将其清除,但高乳糜微粒血症患者却缺乏这种功能,导致这些脂肪微粒堆积在血浆中。

危险

早早面临多种疾病风险

医务人员也为童童的父母做了检查,他俩的血脂都正常,说明他们是隐性的基因携带者。双方各携带一个罕见的坏基因,碰巧同时都传给了儿子,这种几率实在是太小了。

如此高的血脂会给童童带来怎样的危险?范歆说,童童要顺利长大,真得过五关斩六将。过多的脂肪沉积在血管里,血液流动变慢。这些脂肪沉积在肝脏,就会导致脂肪肝,沉积在视膜,就会导致失明。此外,他还面临着冠心病的风险,如果不治疗,可能会出现猝死。

据了解,这种疾病无法根治,只能通过饮食治疗,即长期坚持低脂肪饮食,是坚持素食。童童还这么小,吃素会不会影响发育?医生说,还是有特殊牛奶可供食用的。童童已经接受了两个月的饮食治疗,经检测,血脂已经开始下降了。

据介绍,广西是遗传性疾病高发的地区,这与人口流动性相对不大有关,不好的遗传基因容易被保留下来。像这样罕见的遗传性疾病,近些年被越来越多地发现,归功于遗传代谢性疾病筛查技术的提升。许多看遍各个专科都找不到原因的奇怪病症,证实都是遗传基因在作怪。目前,广西的新生儿遗传代谢性疾病筛查技术已经跟国内发达城市接轨,能对30多种遗传代谢疾病进行检测。(来源:南国早报 张若凡)

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